El Grupo de Trabajo de Errores Innatos del Metabolismo se formó a iniciativa de miembros de SENPE que atendían pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias transferidos desde los centros pediátricos de referencia. Su coodinadora, María Forga Visa, explica con detalle en qué consiste este grupo de trabajo, el perfil de los profesionales que lo conforman, sus objetivos y expectativas de futuro.
¿En qué consiste el grupo de Errores Innatos del Metabolismo de SENPE?. El GT de EIM lo conforman un grupo de profesionales (médicos -principalmente endocrinólogos- nutricionistas y farmacéuticos) socios de SENPE, vinculados a la asistencia de pacientes adultos con enfermedades del metabolismo, sobre todo del metabolismo intermediario, que son las que tienen la dieta como único o principal tratamiento.
¿Por cuánta gente está formado y qué perfil profesional lo conforma? En el momento actual somos 22 miembros, aunque algunos colegas no socios de SENPE mantienen un vínculo con el grupo. Como ya he dicho, somos mayoritariamente médicos endocrinólogos, aunque también hay dietistas – nutricionistas y farmacéuticos.
¿Principales objetivos?
Como objetivo general, se pretende mejorar la atención sanitaria a los pacientes adultos con EIM mediante la elaboración de guías clínicas de tratamiento. Hay que tener en cuenta que la supervivencia de estos pacientes ha aumentado exponencialmente gracias al diagnóstico precoz y a los mejores tratamientos disponibles. El reto es procurar a estos pacientes adultos una madurez plena (laboral, social, personal -consejo genético, fertilidad, etc.) y un envejecimiento saludable, haciendo compatibles las patologías y situaciones fisiopatológicas de cada paciente con la morbilidad habitual del adulto tipo.
Trabajos realizados a destacar (hitos del grupo) y proyectos en los que se está trabajando en la actualidad. Se ha trabajado en:
- Protocolo de transición desde los centros y servicios pediátricos a los de adultos.
- Listas de fármacos contraindicados.
- Carpeta de bibliografía compartida.
- Dietas
Expectativas de futuro para el grupo
Son muchas las propuestas que se han hecho en el grupo. Teniendo en cuenta que no todos los médicos con pacientes metabólicos a su cargo cuentan con un/a nutricionista experto/a, existe una demanda importante en el desarrollo de dietas para enfermedades y situaciones más frecuentes: fenilcetonuria, trastornos del ciclo de la urea, etc.
Se pretende hacer protocolos de seguimiento, empezando por las patologías más frecuentes.
En cuanto a la creación de un registro nacional ha sido ampliamente debatido y por ahora descartado por dificultades logísticas y de ética. En su lugar, se ha propuesto un registro de las patologías al cargo de cada centro, como una forma de representación de la «expertise» de cada hospital.
